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폐포 단백질증(Pulmonary Alveolar Proteinosis)은 폐포 내에 비정상적으로 단백질과 지방이 축적되어 가스 교환에 문제를 일으키는 희귀 질환입니다. 본 글에서는 폐포 단백질증의 원인, 대표 증상, 진단 과정, 그리고 치료법에 대해 자세히 알아보겠습니다.
폐포 단백질증의 주요 원인
폐포 단백질증은 주로 자가면역성, 유전성, 2차성으로 구분됩니다. 자가면역성 형태는 폐포 대식세포 기능을 조절하는 GM-CSF(과립구-대식세포 증식 인자)에 대한 자가항체가 형성되어 정상적인 단백질 제거 기능이 저하될 때 발생합니다. 유전적 형태는 드물지만 신생아나 어린이에게 발병하며, 특정 유전자 결함으로 인한 폐 대식세포 기능 이상이 원인입니다. 2차성 형태는 산업 화학물질 노출, 곰팡이 감염, 면역억제제 사용 등으로 인해 발생할 수 있습니다. 따라서 발병 원인을 정확히 파악하는 것이 진단과 치료에 필수적입니다.
대표적인 증상과 임상 양상
폐포 단백질증은 초기에는 증상이 없거나 매우 경미하여 일반적인 감기나 피로감으로 오인되기 쉽습니다. 시간이 지나면서 호흡곤란, 만성 기침, 가슴 통증, 체중 감소, 청색증 등의 증상이 나타날 수 있으며, 경우에 따라 흉부 엑스레이 상에서 눈에 띄는 ‘버터 밀크 글래스(opacification)’ 패턴이 발견되기도 합니다. 활동 시 숨이 차는 증상이 점점 심해지는 것이 일반적이며, 산소포화도 저하로 인해 일상생활에 큰 불편을 초래할 수 있습니다. 증상이 점진적으로 악화되기 때문에 조기 발견과 적절한 대응이 매우 중요합니다.
진단을 위한 핵심 검사 방법
폐포 단백질증의 진단은 영상 검사, 폐기능 검사, 기관지폐포세척 검사(BAL), 폐 생검 등을 통해 이루어집니다. 흉부 CT에서는 폐의 특정 부위에 'ground-glass' 음영과 함께 간유리 혼탁 패턴이 나타납니다. 기관지폐포세척액에서 탁한 유백색 액체가 관찰되며, PAS 염색에서 양성 반응을 보이는 것이 특징입니다. 혈액 검사로 GM-CSF 자가항체를 검출하면 자가면역성 여부를 판단할 수 있습니다. 정밀한 폐 생검을 통해 조직학적으로 진단을 확정하는 경우도 있습니다. 이 모든 검사를 종합적으로 판단하여 폐포 단백질증을 진단하게 됩니다.
치료 전략과 예후
폐포 단백질증의 치료는 형태와 중증도에 따라 달라집니다. 자가면역성의 경우 전신 치료보다는 주로 전신 마취하에서 시행하는 전폐 세척(Whole Lung Lavage, WLL)이 가장 일반적이며 효과적인 치료 방법으로 알려져 있습니다. 세척은 폐에 축적된 단백질 물질을 제거하여 가스 교환을 개선하는 방식입니다. 최근에는 GM-CSF 흡입 치료도 일부 환자에게 사용되고 있으며, 그 효과에 대한 연구도 진행 중입니다. 드물게 면역억제 치료나 폐이식을 고려해야 할 수도 있습니다. 전반적인 예후는 치료 반응에 따라 달라지지만, 조기에 진단되고 적절히 관리된다면 비교적 양호한 경과를 보입니다.
폐포 단백질증은 드문 질환이지만, 호흡기 증상이 서서히 진행되거나 원인이 불분명한 경우 반드시 고려되어야 합니다. 원인에 따라 적절한 검사와 치료가 이루어진다면 삶의 질을 유지할 수 있으므로 조기 발견이 무엇보다 중요합니다.